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INDAGINE COGNITIVA FOLLOW UP AUTISMO DEL PROG GIANGENNARO COPPOLA

Il Professore Giangennaro Coppola, ordinario della cattedra di Neuropsichiatria Infantile dell'Università di Salerno sta conducendo uno studio Follow up a lungo termine a carattere cognitivo dove vengono inclusi pazienti con un'età uguale o maggiore degli otto anni, con diagnosi di disturbo autistico, senza patologie neuro metaboliche né neurodegenerative progressive e senza deficit uditivo

L'invito a compilare il questionario è rivolto a tutti i genitori/care givers non contattati precedentemente tramite intervista telefonica o frontale In allegato due questionari:

il primo (SCHEDA ANAMNESTICA) riguarda le informazioni anamnestiche dei primi anni di vita

il secondo (SCHEDA FOLLOW-UP) richiede le informazioni riguardanti la situazione attuale e le autonomie raggiunte.

I dati verranno utilizzati con modalità completamente anonima, pertanto invitiamo i genitori ad astenersi dal compilare i campi "NOME" e "COGNOME", indicando però data di nascita e provenienza.

Essendo lo studio già in fase avanzata con un numero consistente di dati, si invita pertanto a compilare, per un quadro più esaustivo e completo, entro e non oltre il 1 Marzo 2014.

I questionari compilati possono essere inviati ad uno dei seguenti indirizzi :

fe.martino@live.it  oppre nemesi15@hotmail.it  dal proprio indirizzo email o, se si preferisce mantenere un ulteriore anonimato, accedendo al seguente account creato appositamente per questo studio:

INDIRIZZO EMAIL: followup@live.it - PASSWORD: follow1UP

Per qualsiasi dubbio o chiarimento le dottoresse Federica Martino e Annalisa Rinaldi. sono reperibili ad entrambi gli indirizzi:

 ALLEGATI: .

http://www.almenocredo.org/RICERCA/SCHEDA%20ANAMNESTICA.pdf

http://www.almenocredo.org/RICERCA/INTERVISTA%20FOLLOW-UP%20.pdf

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AUTISMO: FINANZIATO STUDIO SU DNA DEI VIRUS

 

AUTISMO: FINANZIATO STUDIO SU DNA DEI VIRUS PDF Stampa
Il Laboratorio di Psichiatria Molecolare e Neurogenetica del Campus Bio-Medico ha ottenuto uno dei tre assegni del primo programma ‘Trailblazer’ della Fondazione statunitense Autism Speaks, dedicato a ricerche sulla sindrome autistica con forte impatto potenziale di novità
Gameti infettati da virus con un genoma in grado di restare ‘intrappolato’ al loro interno o, addirittura, di andare ad aggiungersi alle sequenze genomiche delle cellule riproduttive umane, per trasmettersi al nascituro nel momento della fecondazione; sequenze di DNA virale capaci di mantenersi ‘latenti’ fino al primo trimestre di gravidanza e quindi di attivarsi, provocando la compromissione del funzionamento di alcune cellule del sistema nervoso e, di conseguenza, l’emergere della malattia: è la suggestiva ipotesi di studio sull’autismo, pienamente fondata a livello scientifico, per mezzo della quale il Laboratorio di Psichiatria Molecolare e Neurogenetica dell’Università Campus Bio-Medico di Roma, diretto dal Prof. Antonio Persico, ha ottenuto un finanziamento di circa 80 mila dollari nell’ambito del primo ciclo del programma Trailblazer della Autism Speaks, fondazione nordamericana che finanzia ricerche rivoluzionarie nella lotta contro la sindrome dell’autismo.
L’idea – spiega il docente – è frutto, tra le altre cose, dell’immenso rispetto per le ricerche compiute negli ultimi vent’anni da dozzine di genetisti su questa patologia, con le quali si sono cercate ricorrenze significative di mutazioni genetiche nel DNA dei genitori di bambini affetti da questa sindrome. I risultati, tuttavia, hanno evidenziato che tali mutazioni genetiche possono spiegare non più del 15-20% dei casi di autismo. Per questo, riteniamo che almeno una parte del restante 80% delle sindromi autistiche potrebbe essere causata dal meccanismo che ipotizziamo”. 
Secondo gli scienziati, occorre considerare anche la cosiddetta ‘ereditabilità’ della malattia: i dati scientifici, infatti, indicano con certezza che una coppia con figlio autistico ha 150 volte più della popolazione generale la possibilità che una seconda gravidanza dia un altro figlio affetto da autismo. 
Ecco, dunque, l’ipotesi che quel ‘qualcosa’ che necessariamente si trasmette da genitori a figli per produrre in questi ultimi la sindrome autistica non sia genoma umano, ma DNA virale celato all’interno delle sue sequenze.
Lo studio del Prof. Persico verrà condotto in collaborazione con l’Istituto di Endocrinologia dell’Università Cattolica del Sacro Cuore per l’ambito andrologico, con l’Unità Operativa di Anatomia Patologica del Policlinico Universitario Campus Bio-Medico per l’attività di microscopia elettronica e con il contributo del Dipartimento di Neuropsichiatria Infantile del Policlinico Universitario di Tor Vergata per completare il reclutamento dei soggetti padri di individui autistici, in parte reclutati anche presso l’Ambulatorio di Neuropsichiatria Infantile del Policlinico Universitario Campus Bio-Medico, diretto dallo stesso Persico. 
La nostra teoria – aggiunge il Prof. Persico – sarebbe tra l’altro compatibile anche con tutta una serie di alterazioni tipicamente presenti nei soggetti autistici a livello immunitario, biochimico e della curva di crescita: elementi che ci fanno ritenere possibile una patogenesi che affianchi alla disfunzione regolativa a livello immunitario anche una sorta di ‘interruttore’ di tipo virale”. 
Per questo, una parte dei finanziamenti saranno usati per testare la presenza di migliaia di sequenze virali nel seme di soggetti che hanno accettato di sottoporsi all’esperimento. 
Le prospettive, in caso di conferma dell’ipotesi allo studio, sono importanti: la facilità, in ambito diagnostico, di confermare la presenza di specifiche ‘sequenze virali tipiche’ nel DNA dei soggetti autistici, così come la possibilità, a livello di prevenzione, di impedirne la diffusione, di controllarne l’attivazione, oppure di limitarne i danni nel nascituro. 
Anche dal punto di vista delle cure – chiarisce Persico – pur non esistendo farmaci efficaci contro tutti i virus, saremmo in grado di indirizzare in modo molto più ‘mirato’ le terapie esistenti e la ricerca farmacologica”.
Il Prof. Antonio Maria Persico si occupa di autismo dal 1997. Ha coordinato la raccolta di oltre 400 famiglie (DNA, RNA, plasma, siero, etc.) con uno o più soggetti autistici reclutate in tutta Italia per studi di genetica, biochimica, immunologia e psicopatologia dell’autismo. È co-fondatore e segretario della SIRFA, la Società Italiana per la Ricerca e la Formazione sull’Autismo, nata nel marzo 2006 per promuovere a tutti i livelli la formazione, la ricerca, le iniziative e le pubblicazioni utili alla cura della sindrome autistica.

 

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