«Il 2 aprile sarà la Giornata Mondiale dell'Autismo, la giornata delle nostre famiglie, dei nostri ragazzi, delle loro "speciali esigenze" di apprendimento, di vita quotidiana. E a tale data abbiamo scelto di riferirci nell'intitolare il nostro Premio, con il quale intendiamo promuovere l'efficacia dell'utilizzo dei video come strategia per l'insegnamento di nuove abilità ai nostri ragazzi affetti da autismo. Siamo certi, quindi, che molti insegnanti, genitori, educatori e operatori invieranno con entusiasmo il proprio lavoro». Così viene presentato dai responsabili dell'Associazione ProgettoAutismo FVG di Cavalicco (Udine) il Premio 2 aprile: come ho insegnato a..., promosso dall'Associazione stessa in collaborazione con Lucio Cottini, docente di Pedagogia e Didattica Speciale alla Facoltà di Scienze della Formazione dell'Università di Udine, che sarà il referente scientifico dell'iniziativa. Come detto, vincerà chi avrà realizzato un video di breve durata (massimo cinque minuti), che abbia dimostrato efficacia nell'educazione di soggetti autistici ad acquisire abilità diverse. Questo anche perché «trovare modelli di insegnamento efficaci per i bambini con autismo - come si legge nel bando - è un'esigenza primaria per la loro crescita ed educazione e in questo ambito il video-modeling si pone sicuramente come uno strumento di notevole efficacia per la sua immediatezza e capacità di attrarre l'attenzione del bambino». Inoltre, la costituzione di un «Centro di documentazione, raccolta e divulgazione di strumenti di questo genere, a disposizione di famiglie, insegnanti ed educatori, è uno dei principali obiettivi dell'Associazione ProgettoAutismo FVG» e potrà fornire all'Università di Udine «una fonte di studio per poter migliorare ulteriormente conoscenze e competenze sulle tematiche legate all'autismo». Da segnalare infine che tutte le opere dovranno pervenire entro le ore 14 del 2 aprile prossimo presso la sede di ProgettoAutismo FVG (Via Sottovilla, 8, 33010 Cavalicco - Udine). (S.B.)

Cooperativa Coserco con il Patrocinio di INAIL, Direzione Regionale Liguria e in collaborazione con Club Amici del Cinema, Associazione “Fadivi e Oltre” e Consulta Handicap Regione Liguria indice per l'anno 2010 la quarta edizione del concorso nazionale per cortometraggi “Cinemabili”, la cui giornata conclusiva si terrà a Genova nella Primavera 2010. Per Cinemabili 2010 verrà posta particolare attenzione al mondo del lavoro ed alla “disabilità”, temi urgenti anche in relazione alla diffusione di una cultura della prevenzione degli incidenti lavorativi ed dell’inserimento/reinserimento delle persone disabili.

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Ritardo mentale: scoperto un nuovo gene coinvolto

Il ritardo mentale è l'handicap più frequente fra bambini e adolescenti e, per quanto le stime siano approssimative, nel 25-50 per cento dei casi la causa risiede in un difetto a carico di un gene o di un cromosoma e quella legata al cromosoma X è una delle forme genetiche di ritardo mentale più diffuse.

La malattia è particolarmente complessa da studiare, anche perché ne esistono molte forme: a oggi si conoscono oltre 200 diversi tipi di ritardo mentale legato all'X e più di 80 geni che, quando alterati, ne provocano l'insorgenza. Il fatto che il difetto genetico sia localizzato proprio su questo particolare cromosoma offre però un vantaggio ai ricercatori.

Quando una malattia è dovuta all'alterazione di un gene localizzato sull'X, i pazienti colpiti sono soprattutto maschi, perché ne possiedono solo una copia. Le donne, invece, avendone due possono compensare il difetto genetico grazie alla versione corretta presente sull'altro cromosoma X e quindi sono in genere portatrici sane della malattia. Studiando l'albero genealogico di famiglie in cui ci siano stati più maschi affetti da ritardo mentale, i ricercatori possono così dare la caccia ai geni potenzialmente responsabili.

E' questa infatti la strategia seguita dal gruppo di ricerca di Patrizia D'Adamo dell'Istituto Telethon Dulbecco presso la Fondazione San Raffaele del Monte Tabor di Milano, in collaborazione con centri di ricerca internazionali.

Come è illustrato in un articolo pubblicato sull'American Journal of Human Genetics, mettendo a confronto il patrimonio genetico dei diversi pazienti, i ricercatori hanno scoperto che in due casi il difetto era dovuto alla mancanza di un gene che normalmente contiene le informazioni per una proteina chiamata RAB39B, specifica delle cellule nervose. In particolare, hanno dimostrato che la mancanza di questa proteina causa una riduzione nel numero delle sinapsi, i contatti tra le cellule nervose.

Di fatto, questa proteina potrebbe avere un ruolo importante nella formazione e nel mantenimento del corretto numero di sinapsi, implicate nella trasmissione delle informazioni tra neuroni. Quello che potrebbe accadere nel cervello delle persone con mutazioni in questo gene è una riduzione della comunicazione neuronale, con una ricaduta sulle capacità cognitive, sul linguaggio e sulle relazioni sociali. I ricercatori hanno anche osservato che la gravità del ritardo mentale - dovuta alla copresenza di autismo ed epilessia - sembra aumentare con il passare delle generazioni, per motivi ancora da scoprire.

La proteina individuata è parte di una famiglia di oltre 60 proteine coinvolte in questo meccanismo di trasporto all'interno delle cellule, ma è l'unica tra quelle scoperte finora a essere specifica delle cellule nervose. Non solo: a "dirigere" tutto il gruppo delle proteine Rab è un'altra proteina, GDI1, coinvolta a sua volta nell'insorgenza di ritardo mentale, che è stata scoperta nel 1998 proprio da Patrizia D'Adamo. (gg)

Fonte:LE SCIENZE