26/06/2006 DISTURBO DI RETT .
Elenco Documenti
Stampa
caratteristiche diagnostiche
La caratteristica fondamentale del Disturbo di Rett è lo sviluppo di deficit specifici multipli successivo ad un periodo di funzionamento normale dopo la nascita. I soggetti hanno un periodo prenatale e perinatale apparentemente normale (Criterio A1), con sviluppo psicomotorio normale nei primi 5 mesi di vita (Criterio A2). Anche la circonferenza del cranio alla nascita è nei limiti della norma (Criterio A3). Tra i 5 e i 48 mesi di età la crescita del cranio rallenta (Criterio B1). Vi è una perdita di capacità manuali finalistiche già acquisite in precedenza tra i 5 e i 30 mesi di età, con successivo sviluppo di caratteristici movimenti stereotipati delle mani che somigliano al torcersi o lavarsi le mani (Criterio B2). L'interesse per l'ambiente sociale diminuisce nei primi anni dopo l'esordio del disturbo (Criterio B3), sebbene l'interazione sociale possa spesso svilupparsi in seguito lungo il decorso. Insorgono problemi nella coordinazione dell'andatura o dei movimenti del tronco (Criterio B4). Vi è anche una grave compromissione dello sviluppo della ricezione e dell'espressione del linguaggio, con grave ritardo psicomotorio (Criterio B5).
manifestazioni e disturbi associati
Il Disturbo di Rett è tipicamente associato al Ritardo Mentale Grave o Gravissimo che, se presente, dovrebbe essere codificato sull'Asse II. Non vi sono dati di laboratorio specifici associati al disturbo. Nei soggetti affetti da Disturbo di Rett può esservi un'aumentata frequenza di anomalie EEGrafiche e di disturbo convulsivo. Sono state riportate anomalie aspecifiche con le tecniche di visualizzazione cerebrale.
prevalenza
I dati sono limitati per lo più a serie di casi e sembra che il Disturbo di Rett sia molto meno comune del Disturbo Autistico. Questo disturbo è stato riportato solo nelle femmine.
tratto da argonauti
Elenco Documenti