RICERCA GENETICA AUTISMO
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La sottoscritta Mariapia Vernile, presidente dell'ass. CUAMJ (centro universo autismo meridionale jonico)di Taranto invia una comunicazione importantissima riguardo la presentazione di una nuovissima sperimentazione Genetica per Autismo e Ritardo Mentale prima in Europa.
La ricerca mira ad identificare un enzima quale probabile causa scatenante l'autismo e il ritardo mentale
Il 2 luglio 2008, ore 10,30, presso la sala conferenze del Padiglione Vinci dell'Ospedale Civile SS: Annunziata, i ricercatori del laboratorio di genetica Medica di SAN GIOVANNI ROTONDO , i dottori Leonardo D'Agruma e Carella,presenteranno la ricerca sperimentale rivolta a persone affette da autismo e patologie correlate e persone con ritardo mentale.
Sono invitate le famiglie, i medici, e tutte le persone interessate.
I prelievi inizieranno a Settembre, sempre a Taranto ( ma ci si può recare anche a S.Giovanni Rotondo) e i prelievi saranno eseguiti oltre che ai pazienti, anche ai genitori.
Non potranno partecipare alla randomizzazione, le persone con diagnosi le cui cause sono accertate, tipo:PERSONE RISULTATE POSITVE A X FRAGILE, DOWN, CARIOTIPO, poichè per queste patologie, sona stati trovati i marker responsabili della patologia.
In basso, troverà la mail che mi ha scritto il referente di genetica di S. Giovanni Rotondo,il dott. Leonardo D'Agruma, nella quale spiega i motivi della ricerca.
Sperando di avere presenti le famiglie interessate alle problematiche e chiunque fosse interessato all'incontro del 2 luglio, invio cordiali saluti.
L'ingresso è gratuito.
Mariapia Vernile
ass.cuamj@libero.it
tel/fax 0997729400
cell 3294271572
Comunicazione del dott D'Agruma
Gentile Sig.ra Vernile, in relazione a quanto concordato qualche settimana fa per telefono circa l'opera di sensibilizzazione verso le famiglie ed, allo scopo di effettuare indagini genetiche legate all'Autismo o al ritardo mentale di n.d.d. presso il nostro Centro, posso dirle questo.
Io ed il Dr. Carella, mio collega che si occupa personalmente delle analisi molecolari mediante array-CGH sui pazienti autistici o affetti da ritardo mentale, abbiamo pensato di venire a Taranto il 2 Luglio 2008 in mattinata per un paio di ore. Lo scopo di questa visita sarebbe duplice: in primo luogo tenere un seminario sulla genetica del disturbo autistico con riferimento a quello che si sa fino ad oggi ed alle prospettive future che offre la ricerca in tale campo ed, in secondo luogo esporre in dettaglio il progetto che intendiamo portare avanti a San Giovanni Rotondo con le ricadute traslazionali sul piano preventivo, di diagnosi precoce ed attivazione di protocolli educativi e riabilitativi in fase anche asintomatica.
L'incontro del tutto formale e lontano da telecamere o mass-media, avrebbe anche lo scopo di sensibilizzare le famiglie di tali pazienti ad aderire allo studio, tenendo conto che tali esami sono già disponibili presso il nostro centro e non costerebbero nulla alle famiglie di pazienti con autismo o ritardo mentale perché sono convenzionate con la regione Puglia e poi perché per tali pazienti c'è il codice di esenzione.
Insomma la mia idea è quella di tenere questo incontro che permetterebbe da un lato di conoscere le vostre realtà associative, compreso anche quelle della Basilicata e Calabria che lei conosce e, farvi conoscere quello che potremmo fare insieme. Nel contempo potremmo preparare il terreno per una prossima venuta a Taranto, da programmare all'incirca nella prima metà di settembre, allo scopo di effettuare prelievi di sangue e compilare schede informative dei pazienti che, avrebbero intanto tutto il tempo per metabolizzare quello che abbiamo detto in questo primo incontro conoscitivo.
Cordiali saluti
Dr. D'Agruma Leonardo
Servizio di Genetica Medica
Poliambulatorio "Giovanni Paolo II"
Viale Padre Pio
71013 - San Giovanni Rotondo (FG)
tel 0882416348
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