Autismo. Carlo Hanau ridimensiona la scoperta del gene difettoso: ''E' solo un primo mattone''
Elenco Documenti
Stampa
Il direttore del Bollettino dell'Associazione nazionale genitori soggetti autistici riconosce che si tratta di un fatto importante ma invita a non esagerare con i trionfalismi e ad andare avanti con la ricerca scientifica
BOLOGNA - "Un primo mattone nella conoscenza della genetica che governa l'autismo". Carlo Hanau, docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari all'Università di Modena e Reggio Emilia nonché direttore del Bollettino dell'Angsa (l'Associazione nazionale genitori soggetti autistici), commenta così la scoperta di un nuovo gene coinvolto nella malattia e di una nuova regione cromosomica implicata a sua volta nello sviluppo di questo disturbo neurologico. Il risultato è stato raggiunto dal "Progetto genoma autismo", un consorzio di studio internazionale di cui fa parte anche un gruppo di ricercatori italiani guidati da Elena Maestrini del Dipartimento di biologia evoluzionistica dell'Università di Bologna e finanziati da Telethon, e pubblicato sulla rivista scientifica "Nature Genetics".
"Si tratta di una scoperta certamente importante, ma non bisogna esagerare con i facili trionfalismi - dice Hanau -. E' solo un passo in avanti che dimostra come la ricerca genetica sull'autismo si sta affinando e stia progredendo sempre più. Ma non è la pillola che guarisce dalla malattia". Anche perché, come spiega Hanau e come precisa la stessa Maestrini in un'intervista rilasciata al "Resto del Carlino" di lunedì 19 febbraio, "la modificazione genetica è stata trovata solo su una famiglia sulle 1200 coinvolte nel progetto". Ora "bisogna proseguire con la seconda parte della ricerca, che sta già per partire, per analizzare il Dna ancora più nel dettaglio e per cercare di correlare i difetti genetici trovati con le manifestazioni cliniche dei pazienti", conclude il direttore del Bollettino dell'Angsa. "Il lavoro del mega-consorzio scientifico sull'autismo non si deve fermare". L'obiettivo del progetto è arrivare a una mappa completa dei geni dell'autismo che porti a migliorarne la diagnosi e a trovare nuovi trattamenti per i malati.
Intanto, il "Progetto genoma autismo", ha portato all'individuazione di un gene "difettoso" nei soggetti autistici, quello per la neurexina 1, una proteina del sistema nervoso con un ruolo importante nella trasmissione dei "messaggi" e nell'apprendimento. Passando al setaccio il Dna di circa 1200 famiglie con almeno due casi di autismo, gli esperti hanno anche individuato una nuova regione "sospetta" sul cromosoma 11, in cui sperano di "scovare" nuovi geni colpevoli. L'autismo è una complessa malattia neurologica che si manifesta in 4-6 bambini ogni 1.000 con difficoltà nelle relazioni sociali e nei rapporti con i propri cari. Numerosi studi suggeriscono che l'autismo sia il risultato di molteplici disfunzioni neurali, su base sia genetica sia forse ambientale, ed è per scoprire la sua complessa origine ereditaria che 120 scienziati provenienti da 50 istituti di ricerca di 19 paesi diversi si sono uniti insieme, dal 2002, per studiare questa malattia sotto la guida delle Università di Pittsburgh e Toronto. (Michela Trigari)
tratto dal sito superabile
Elenco Documenti