Valutazione dei fattori genetici ed ambientali sulla funzione barriera intestinale in sogg.autistici
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Valutazione dei fattori genetici ed ambientali sulla funzione di barriera intestinale in soggetti con disturbo autistico
Il riscontro nei bambini affetti da autismo di una maggior incidenza di disturbi gastrointestinali (reflusso gastroesofageo, diarrea, stipsi cronica, dolore) e di una maggior permeabilità della parete intestinale(valutata attraverso la misurazione della concentrazione urinaria di zuccheri sonda) ha indotto alcuni ricercatori ad elaborare una teoria che ipotizza una relazione tra autismo e anomalie dell'intestino.
Peraltro,attraverso l'esame di biopsie intestinali sarebbe stata messa in evidenza una iperplasia nodulare dei linfonodi ileali in un'elevata percentuale di soggetti autistici.
In questa prospettiva, viene a configurarsi un'ipotesi interpretativa indicata con il termine di leaky gut,secondo la quale l'autismo sarebbe associato a danni encefalici causati da sostanze assunte con la dieta e assorbite attraverso la parete intestinale.
Secondo il modello del leaky gut, pertanto, la funzione di barriera della mucosa intestinale sarebbe diminuita nel bambino autistico.
In altri termini, il passaggio passivo incontrollato di sostanze attraverso l'epitelio sarebbe sensibilmente aumentato.
I prodotti della digestione di cibi quali il latte vaccino (caseina) ed il pane (glutine) passerebbero senza controllo la barriera arrivando al sangue, dove indurrebbero una risposta antigenica, interferendo infine anche a livello del SNC: ci si riferisce a quei prodotti della digestione detti esorfine (casomorfine e gliadomorfine) noti per essere fattori attivi a livello psichico.
Sulla base di queste ipotesi sono state valutate alcune possibili terapie, quali la dieta priva di glutine e caseina (che costituirebbero il substrato degli oppioidi esogeni), oppure la somministrazione di antibiotici scarsamente assorbiti (p.es. vancomicina) al fine di eliminare i batteri intestinali produttori di neurotossine.
Il problema assume una grande rilevanza sociale, in quanto su queste ipotesi, tutte da dimostrare, è basato ad es. un protocollo terapeutico ampiamente pubblicizzato in tutto il mondo: il Defeat Autism Now!, meglio conosciuto come protocollo DAN!
In considerazione degli scarsi strumenti efficaci disponibili per la cura dei pazienti autistici ogni potenziale indicazione di beneficio deve essere considerata e adeguatamente valutata.
Al fine di fornire un contributo scientifico nel dibattito relativo ai rapporti fra autismo ed alimentazione, il presente studio è finalizzato a valutare l'eventuale presenza di alterazioni della permeabilità intestinale in una popolazione sufficientemente rappresentativa di soggetti affetti da disturbo autistico.
Lo stato di salute della barriera intestinale è stata studiata per anni tramite i test di permeabilità; oggi è possibile aggiungere ad essi la misura della Zonulina, una proteina regolatrice dell'apertura/chiusura delle tight junctions, le complesse
strutture molecolari responsabili dei punti di giunzione intercellulare. Un'eventuale infiammazione intestinale,
che potrebbe essere alla base dell'alterata permeabilità, sarà valutata tramite la quantificazione della concentrazione della calprotectina fecale, che sostituisce l'uso di metodiche invasive come l'endoscopia.
In un periodo di 6-8 mesi, recluteremo circa 100 pazienti autistici consecutivi, ambulatoriali e/o ricoverati, di prima diagnosi o in follow up e tutti i loro familiari di primo grado, previo consenso informato.
La diagnosi di Autismo verrà formulata in base ai criteri del DSM-IV. A tutti i soggetti reclutati (probando, genitori e familiari) sarà somministrato un test di permeabilità (LA/MA test) ed effettuato un prelievo ematico per le seguenti indagini: Zonulina; aplotipo HLA, con particolare riguardo agli alleli DQ2 e DQ8; AGA, EMA, tTG,AAA.
A ciascuno sarà chiesto un piccolo campione di feci per la ricerca della Calprotectina.
Per ciascuno sarà raccolta una esauriente scheda anamnestica con particolare attenzione all'associazione di patologie autoimmuni e/o gastrointestinali ed alle abitudini dietetiche.
Tale ricerca viene fatta presso la Neuropsichiatria Infantile della SUN in collaborazione con la gastroenterologia
E possibile partecipare a tale ricerca mettendosi in contatto con la dott.ssa Carmela Bravaccio Neuropsichiatria Infantile Seconda Università degli studi di Napoli
via Pansini 5 80131 Napoli
tel 0815666692 fax 0815666694
carmela.bravaccio@unina2.it
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